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AGEX

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国家生物信息中心2026-08-27 更新2026-08-29 收录
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资源简介:

AGEX is a curated, open-access database of JAG1 and NOTCH2 variants associated with Alagille syndrome, integrating clinical phenotypes, population frequencies, ACMG classifications, pathogenicity predictions, protein-domain annotations, and population-specific information across diverse global populations.

创建时间:
2026-07-06
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