衰老与相关退行性疾病机制的临床转化研究项目阶段进展报告

建立了符合国际标准并具有中国人群特色的基于ATN标准的精准认知障碍疾病队列，并基于该队列数据首次提出了中国人群体液标记物诊断标准，为后续阿尔茨海默病等认知障碍疾病的临床转化研究提供了标准化平台，成果国际领先。
首次提示ALS睡眠障碍与遗传学的官谢，发现DNAJC7基因在中国ALS患者中突变率很低，优化了中国ALS患者临床基因突变筛查决策。通过ALS的DNA甲基化研究揭示表观遗传学改变在ALS的病因中的重要作用，成果国际领先。
在顺义社区队列无痴呆老人中利用全外显子组测序和SNP阵列数首次发现了与海马体积相关的一个基因--PTPRT，揭示了衰老相关的海马体积和血浆Aβ的遗传性，促进了对这些内涵型的个体差异背后的机制的发现，成果国际领先。
基于正常衰老人群队列基线数据分析，首次创新性的提出了阅读对低教育水平导致的认知下降具有补偿作用，揭示了低文化程度的认知补偿手段可能，另在临床疾病队列建设基础上，牵头开展多项国际及国内多中心新药临床药物实验，成果国际领先。