HGD mutation database
收藏知名数据库2026-06-11 收录
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资源简介：
The HGD-mutation database includes all HGD variants and AKU patients reported so far. Database also incorporates the data in the original AKU mutation database located in Madrid.
HGD突变数据库（HGD-mutation database）收录了迄今为止已报道的全部HGD变异体与尿黑酸尿症（Alkaptonuria，AKU）患者相关数据。该数据库同时整合了原设于马德里的AKU突变数据库中的全部数据。
提供机构：
斯洛伐克科学院搜集汇总
数据集介绍
背景与挑战
背景概述
HGD突变数据库是一个专门收录与罕见遗传病Alkaptonuria相关的HGD基因变异的资源。它整合了所有已报告的HGD变异和AKU患者数据，并包含了马德里原始AKU突变数据库的信息。
以上内容由遇见数据集搜集并总结生成
