2016-2020年北京特发性矮小症患者高通量测序数据和身材矮小患者骨软骨发育障碍基因突变谱以及身材矮小等生长障碍基因拷贝数变异谱

本数据集纳入2016年12月至2020年11月期间于北京协和医院内分泌科门诊就诊的180例特发性矮小症患者，为进一步筛查他们的矮小致病基因，留取患者及其父母或相关家系成员外周血，提取外周血DNA。对患者行全外显子测序，若全外检出阳性结果，则进一步对其家系成员进行sanger验证。通过以上方法，可明确部分患者的矮小致病基因，指导下一步诊疗方案的制定。