LDLR FH

Familial hypercholesterolemia (FH) (OMIM 143890) is most commonly caused by variations in the LDLR gene which encodes the receptor for Low Density Lipoprotein (LDL) cholesterol particles. We have updated the University College London (UCL) LDLR FH database (http://www.ucl.ac.uk/ldlr) by adding variants reported in the literature since 2001, converting existing entries to standard nomenclature, and transferring the database to the Leiden Open Source Variation Database (LOVD) platform. As of July 2007 the database listed 1066 unique LDLR gene events.家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia, FH）的在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM）编号为143890，该病最常见的致病诱因为低密度脂蛋白受体（Low Density Lipoprotein Receptor, LDLR）基因发生变异，该基因负责编码低密度脂蛋白（Low Density Lipoprotein, LDL）胆固醇颗粒的受体。本团队对伦敦大学学院（University College London, UCL）LDLR FH数据库（网址：http://www.ucl.ac.uk/ldlr）进行了升级更新，具体内容包括补充2001年以来文献报道的新型变异位点、将现有数据库条目转换为标准化命名规则，以及将数据库迁移至莱顿开放变异数据库（Leiden Open Source Variation Database, LOVD）平台。截至2007年7月，该数据库共收录了1066个独特的LDLR基因变异事件。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

该数据集专注于家族性高胆固醇血症（FH）相关的LDLR基因变异，已从原始数据库迁移至LOVD平台进行标准化管理。截至2007年7月，数据库收录了1066个独特的LDLR基因事件，用于支持相关研究。