Database of Single Nucleotide Polymorphism

dbSNP contains human single nucleotide variations, microsatellites, and small-scale insertions and deletions along with publication, population frequency, molecular consequence, and genomic and RefSeq mapping information for both common variations and clinical mutations.

单核苷酸多态性数据库（dbSNP）收录人类单核苷酸变异、微卫星序列与小片段插入缺失变异，并针对常见变异及临床突变两类数据，提供相关文献信息、人群频率数据、分子后果注释，以及基因组与RefSeq序列比对信息。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

dbSNP（单核苷酸多态性数据库）收录人类单核苷酸变异、微卫星和小规模插入缺失数据。该数据库整合了变异相关的出版物、群体频率、分子效应以及基因组与RefSeq的映射信息，涵盖常见变异和临床突变。