BTKbase

X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a hereditary immunodeficiency caused by mutations in the gene encoding Bruton tyrosine kinase (BTK). XLA-causing mutations are collected in a mutation database (BTKbase). For each patient the following information is given (when available): the identification of the entry, a plain English description of the mutation followed by a reference, formal characterization of the mutation, and the various parameters from the patient. BTKbase is implemented with the MUTbase program suite, which provides an easy, interactive, and quality controlled submission of information to mutation databases.X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia, XLA）是一类由编码布鲁顿酪氨酸激酶（Bruton tyrosine kinase, BTK）的基因发生突变所引发的遗传性免疫缺陷病。可引发XLA的突变均收录于突变数据库BTKbase。针对每例患者，若信息可获取，则将提供以下内容：条目标识、该突变的通俗说明及参考文献、突变的正式表征，以及该患者的各项相关参数。BTKbase基于MUTbase程序套件开发，该套件可为突变数据库提供便捷、交互式且经过质量管控的信息提交服务。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

BTKbase是一个专门收集X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）相关突变的数据库，该疾病由布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）基因缺陷引起，导致B淋巴细胞成熟障碍。数据库收录了患者的突变信息，包括突变描述、参考文献和临床参数，并基于MUTbase程序套件实现交互式数据提交。