人类单基因遗传疾病

专著重点介绍了目前遗传基础较为明确的63种单基因遗传病的临床表现、基因诊断与产前诊断方法、遗传咨询、原则及预后，包括肌营养不良、脊肌萎缩症和脆性X综合征等单基因遗传疾病的筛查技术、产前诊断、遗传咨询等内容，为出生缺陷防治提供策略。书末附录中介绍了常用的分子遗传学技术的操作方法及配制方法。同时采用了大量临床遗传病诊断实例，详细描述了诊断流程及结果分析，使内容形象化。
本论著共有12章，由西安交通大学出版社出版。