神经肌肉超声在下运动神经元综合征中的应用研究

背景和目的：下运动神经元综合征（lower motor neuron syndrome, LMNS）是一组临床表现为肌肉无力、萎缩的疾病，包括肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）、肯尼迪病、平山病、多灶性运动神经病（multifocal motor neuropathy, MMN）、纯运动型慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP）等。其中纯运动型CIDP、MMN等免疫介导的周围神经病可统称为炎性运动神经病（inflammatory motor neuropathies, IMNs），采用免疫治疗可有效改善预后。IMNs与ALS及肯尼迪病等遗传或变性疾病的治疗方案、预后差别大，因此，将IMNs从LMNS中及时并准确地筛查出来至关重要。全面的神经传导检查（nerve conduction study, NCS）是鉴别LMNS必不可少的，但对于小部分NCS无脱髓鞘证据IMN患者，早期诊断非常困难，需要结合其他辅助检查。在既往的研究中，神经超声展现出了鉴别炎性周围神经病的潜力，而肌肉超声可以探查到束颤在ALS和MMN中出现率和分布情况不同。目前国际上尚缺乏前瞻性的研究来评估这些检查技术从LMNS中辅助识别IMNs的效能。为了解决上述问题，本研究拟在一组诊断不明的LMNS患者中开展NCS、神经超声及肌肉超声检查，并进行长程随访得到最终诊断，以期探讨这三种辅助检查在IMNs早期识别中的价值。
方法：自2019年1月至2022年5月，连续纳入于我院就诊的未治疗的LMNS患者。入组时所有患者均未确诊，临床上疑诊MMN、纯运动型CIDP或LMN受累起病的ALS。所有患者入组时进行NCS、神经超声及肌肉超声检查。为了明确诊断，临床医生会根据临床需要给患者安排其他必要的检查及化验。本研究中，我们将神经肌肉超声提示IMNs诊断的依据定义为：（1）周围神经超声可见任一检测点神经增粗；或（2）肌肉超声检查中，18个肌群均未见多灶性束颤。所有的患者随访12个月以上以明确最终诊断。如LMNS患者经过免疫治疗后临床症状明显好转，则诊断为IMNs。如IMN患者基线时NCS无脱髓鞘证据，则诊断为免疫治疗有效的LMNS（treatment-responsive LMNS, TR-LMNS）。
结果：本研究共纳入102例LMNS患者，男性76例（74.5%），平均起病年龄为51.3（±11.6）岁，中位病程为12（2-95）个月。经过随诊，16例患者诊断为IMNs，包括9例纯运动型CIDP/MMN患者及7例TR-LMNS患者。其中6例TR-LMNS患者在基线时神经肌肉超声检查提示IMNs。NCS识别IMNs的敏感性和特异性分别为56.3%和100%；神经超声的敏感性和特异性分别为43.8%和90.7%；肌肉超声的敏感性和特异性分别为68.8%和97.7%。如果将NCS、神经超声及肌肉超声结合，识别IMNs敏感性及特异性分别为93.8%和88.4%。
结论：神经超声与肌肉超声（尤其是肌肉超声）具有较高的从LMNS患者中早期识别出IMN患者的效能。神经肌肉超声可以作为NCS的补充辅助检查，与NCS联合应用可大大提高识别IMN的能力。