Additional file 2 of Characterization of large-scale genomic differences in the first complete human genome

Additional file 2: Table S1. The large-scale SVs discovered by whole-genome alignment (PAV). Table S2. The large-scale SVs discovered by graph-based (minigraph). Table S3. The large-scale SVs discovered by read-mapping (PBSV). Table S4. The 238 validated large SVs. Table S5. The summary table of the disease-related or gene-related discrepant regions. Table S6. The gene differences between the two human reference genomes in 155 validated insertion and deletion large SVs. Table S7. Genotyping insertions and deletions on HPRC and HGSVC assemblies. Table S8. The GO enrichment of the genes in the 27 disease-related discrepant regions. Table S9. The three KLRC haplotypes identified from the 94 long-read genome assemblies. Table S10. The frequency of KLRC haplotype in the 94 long-read assemblies and in the inferred 1KG dataset. Table S11.The frequency of KLRC-haps in the different populations. Table S12.The frequency of the six SNVs in GnomAD and 1KG database. Table S13. The likelihood of the branch/branch-site models in PAML. Table S14. Copy number difference of protein-coding and SV-affected genes between human and non-human primates. Table S15. GC content of KLRC2&3 in different species. Table S16. The selection test on small sample size model.补充文件2：附表S1。通过全基因组比对法结合PAV（Presence/Absence Variation）鉴定的大规模结构变异（SV，Structural Variation）。 附表S2。基于图论（minigraph）方法鉴定的大规模结构变异（SV）。 附表S3。通过读段比对法（PBSV）鉴定的大规模结构变异（SV）。 附表S4。经验证的238个大规模结构变异（SV）。 附表S5。疾病相关或基因相关差异区域汇总表。 附表S6。155个经验证的大片段插入缺失结构变异（SV）中，两个人类参考基因组间的基因差异。 附表S7。在HPRC与HGSVC基因组组装序列中开展插入缺失变异的基因分型。 附表S8。27个疾病相关差异区域内基因的基因本体（GO，Gene Ontology）富集分析结果。 附表S9。从94个长读长基因组组装序列中鉴定得到的3种KLRC单倍型。 附表S10。KLRC单倍型在94个长读长基因组组装序列以及推导得到的1KG数据集中的频率。 附表S11。KLRC单倍型（KLRC-haps）在不同人群中的频率。 附表S12。6个单核苷酸变异（SNV，Single Nucleotide Variant）在GnomAD与1KG数据库中的频率。 附表S13。PAML软件中分支模型与分支位点模型的似然值。 附表S14。人类与非人类灵长类动物间，蛋白编码基因及受结构变异（SV）影响基因的拷贝数差异。 附表S15。不同物种中KLRC2与KLRC3基因的GC含量。 附表S16。基于小样本量模型的选择压力测试。