Clinical Genomic Database

临床基因组数据库(Clinical Genomic Database, CGD)是一个手动整理的数据库，专注于已知遗传原因的疾病信息，包含具有可用干预措施的重要医学遗传数据。该数据库收录了所有已确定遗传原因的疾病条目，每个条目包括基因符号、疾病名称、等位基因条件、遗传方式、干预适用的年龄(儿科或成人)、临床分类以及干预措施/原理的简要描述。该数据库仅包含单基因改变，不包括癌症体细胞改变，除非同一基因的种系改变会导致疾病。临床基因组数据库（Clinical Genomic Database，CGD）是一款经人工整理注释的数据库，专注收录存在明确遗传致病因素的各类疾病，其核心聚焦于具备可干预手段的临床重要遗传数据。所有已明确遗传致病原因的疾病均被纳入该数据库。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

临床基因组数据库（CGD）是一个手动整理的数据库，专门收录具有已知遗传原因且存在可用干预措施的疾病。它涵盖了所有已识别遗传原因的条件，并提供基因符号、临床分类和干预措施描述等信息，旨在支持临床导向的基因组研究。