Gene4Denovo2

Gene4Denovo2 is an updated, free platform for human de novo mutations (DNMs) discovery and interpretation, featuring expanded datasets (1,626,050 DNMs from 130,439 individuals across 96 phenotypes, plus detailed clinical information for 448,096 individuals) and new functions like ACMG rating and family-based DNMs calling. It offers comprehensive annotations, flexible analysis tools, and multi-genome support to facilitate exploring DNMs’ role in disease pathogenesis.

Gene4Denovo2 是一款更新后的免费人类新发突变（de novo mutations, DNMs）发现与解读平台。其数据集得到扩充：涵盖来自96种表型的130439名个体的1626050个新发突变，以及448096名个体的详细临床信息；同时新增了ACMG评级、基于家系的新发突变调用等功能。此外，平台还提供全面的注释信息、灵活的分析工具与多基因组支持，以助力探究新发突变在疾病发病机制中的作用。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

Gene4Denovo2是一个更新的人类新生突变发现和解释平台，包含1,626,050个新生突变，其中133,738个位于编码区，来自130,439个个体和96种表型。平台还提供了448,096个携带新生突变的个体及其家属的详细临床信息，并集成了150多种变异水平和基因水平的注释。