PhenoDis
收藏知名数据库2026-06-02 收录
官方服务：
资源简介：
PhenoDis is a manually annotated database providing symptomatic, genetic and imprinting information about rare cardiac diseases. PhenoDis is primarily concerned with the assignment of clinical symptoms to rare diseases using the biomedical literature as information source and the Human Phenotype Ontology (HPO) as vocabulary.
PhenoDis是一款经手动标注的数据库，涵盖罕见心脏病的症状、遗传及印记相关信息。该数据库以生物医学文献为核心信息来源，以人类表型本体（Human Phenotype Ontology, HPO）为标准术语体系，主要致力于将临床症状与罕见疾病进行关联匹配。
提供机构：
慕尼黑亥姆霍兹中心搜集汇总
数据集介绍
背景与挑战
背景概述
PhenoDis 是一个手动整理的罕见心脏疾病数据库，包含基于 Orphanet 和 OMIM 的 327 种疾病。该数据库利用生物医学文献和人类表型本体(HPO)，专注于将临床症状与罕见疾病进行关联，共涵盖 3598 种症状和 7811 条疾病-症状关系。
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