本数据集基于大规模平行报告分析（MPSA）技术，针对人类疾病基因（如POU1F1、WT1等）的剪接破坏性变异（SDVs）进行系统筛选与测量。包含多个基因的剪接效应数据、基准测试数据及格式说明，可用于研究基因剪接调控机制、变异致病性及剪接预测算法评估。
