GRCh38 (hg38) reference bundle with pre-built BWA and minimap2 indexes

A ready-to-use GRCh38 reference bundle for short-read alignment and variant-calling pipelines, packaged to avoid the time and memory cost of rebuilding indexes from scratch.

Contents:

  - hg38.fa: uncompressed reference FASTA  - hg38.fa.fai: samtools index  - hg38.dict: sequence dictionary (Picard/GATK)  - hg38.fa.{amb,ann,bwt,pac,sa}: BWA-MEM index  - hg38.asm5.mmi: minimap2 asm5 preset index (suitable for assembly-to-reference alignment, e.g. dipcall)  - hg38.sdf/: RTG Sequence Data Format directory (required by rtg vcfeval)

  Source: hg38.fa.gz from the UCSC Genome Browser (https://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg38/bigZips/), decompressed.  Sequences are unmodified, including primary chromosomes (chr1 to 22, chrX, chrY, chrM), unplaced/unlocalized contigs, and ALT contigs.

  # Place all four downloads in the same directory, then:                                                                       tar -xzf hg38_fa.tar.gz     # -> hg38.fa, hg38.fa.fai, hg38.dict                                                              tar -xf  hg38_bwa.tar       # -> hg38.fa.{amb,ann,bwt,pac,sa}                                                                 tar -xf  hg38_sdf.tar       # -> hg38.sdf/                                                                                    # hg38.asm5.mmi is already usable as-is                                                                                                                                                                                                                     # Optional cleanup                                                                                                            rm hg38_fa.tar.gz hg38_bwa.tar hg38_sdf.tar

本数据集为适用于短读长比对与变异检测流程的即用型GRCh38参考基因组套件，可避免从零重建索引所需的时间与内存开销。
内容清单：
- hg38.fa：未压缩的参考FASTA文件
- hg38.fa.fai：samtools索引文件
- hg38.dict：序列字典（适配Picard/GATK工具）
- hg38.fa.{amb,ann,bwt,pac,sa}：BWA-MEM比对工具索引文件
- hg38.asm5.mmi：minimap2的asm5预设模式索引（适用于组装序列与参考基因组的比对流程，例如dipcall工具）
- hg38.sdf/：RTG序列数据格式目录（rtg vcfeval工具所需依赖）

数据来源：源自UCSC基因组浏览器的hg38.fa.gz文件（下载链接：https://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg38/bigZips/），已完成解压缩。所有序列未做任何修改，包含主要染色体（chr1至chr22、chrX、chrY、chrM）、未放置/未定位重叠群以及替代序列重叠群。

# 将全部四个下载文件放置于同一目录后，执行如下命令：
tar -xzf hg38_fa.tar.gz # 解压得到hg38.fa、hg38.fa.fai、hg38.dict
tar -xf hg38_bwa.tar # 解压得到hg38.fa.{amb,ann,bwt,pac,sa}
tar -xf hg38_sdf.tar # 解压得到hg38.sdf/目录
# hg38.asm5.mmi 可直接使用，无需额外处理

# 可选清理操作
rm hg38_fa.tar.gz hg38_bwa.tar hg38_sdf.tar