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Investigation of Phenylketonuria molecular basis : focus on phenylalanine in...

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B2FIND2026-04-11 收录
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Phenylketonuria is one of the most common inherited metabolic disorders (1:10,000 births). A new paradigm for the aetiopathology of phenylketonuria suggests the presence of...

苯丙酮尿症(Phenylketonuria)是最为常见的遗传性代谢病之一,活产儿发病率约为1:10000。针对苯丙酮尿症的病因病理学,目前已提出一种全新的研究范式,该范式表明存在……
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