Sleep-wake, aspects of memory and melatonin in Williams-Beuren syndrome: a review of literature

A Síndrome de Williams-Beuren, distúrbio genético (microdeleção na região cromossômica 7q11.23), apresenta como fenótipo aparente habilidade social que contrasta com o mau funcionamento cognitivo global e visuo-espacial, problemas na forma receptiva, estrutural e semântica da comunicação, além de déficits na atenção, hiperatividade e na memória visuoespacial. Outra caracteristica são desordens no ciclo sono-vigília, com sono ineficaz, resistência em ir para a cama, acordares durante a noite e sonolência durante o dia. Uma possibilidade ainda não explorada nesta síndrome seria o padrão anormal na síntese de melatonina, hormônio capaz de modular a qualidade do sono. Considerando que a qualidade do sono é diretamente influenciada pelos níveis de melatonina e que tanto a melatonina quanto o sono são essenciais para o desenvolvimento adequado das funções cognitivas, buscou-se nesta revisão de literatura quais estudos investigaram separadamente e ou correlacionaram estes três aspectos (melatonina, sono-vigília e memória) na síndrome de Williams-Beuren. Para busca, foram utilizadas as bases de dados Medline/Pubmed, SciELO e Lilacs, com os seguintes descritores: "Williams Beuren syndrome, síndrome de Williams Beuren, memory, memória, sleep-wake, sono-vigília, melatonin e melatonina", por meio de cruzamento e com o conectivo AND. O levantamento bibliográfico mostrou que não existem na literatura trabalhos que correlacionaram estas três variáveis entre si nem tampouco trabalhos que investigaram a melatonina na síndrome de Williams-Beuren. As investigações sobre sono assim como as investigações sobre memória são criticamente discutidas neste trabalho que ressalta a necessidade de estudos que correlacionem estes parâmetros, bem como outros fatores comportamentais, cognitivos e bioquímicos a eles relacionados.威廉姆斯-贝伦综合征（Williams-Beuren Syndrome）是一种染色体7q11.23区域存在微缺失的遗传性疾病，其典型表型为社交能力出众，但整体认知与视觉空间功能存在障碍，同时伴随接受性、结构性及语义性语言沟通障碍，还会出现注意力缺陷、多动症状以及视觉空间记忆缺损。该综合征的另一特征为睡眠-觉醒周期紊乱，具体表现为睡眠效率低下、入睡抗拒、夜间觉醒以及日间嗜睡。目前尚未在该综合征中探索的一个潜在方向是褪黑素（melatonin）合成异常——褪黑素是一种可调节睡眠质量的激素。鉴于睡眠质量直接受褪黑素水平影响，且褪黑素与睡眠均对认知功能的正常发育至关重要，本文献综述旨在探究现有研究是否分别或联合探讨了威廉姆斯-贝伦综合征中褪黑素、睡眠-觉醒与记忆这三个方面的情况。本次检索使用了Medline/Pubmed、SciELO及Lilacs数据库，检索词组合为"Williams Beuren syndrome, síndrome de Williams Beuren, memory, memória, sleep-wake, sono-vigília, melatonin e melatonina"，并以逻辑运算符AND进行组配。文献检索结果显示，目前尚无文献同时关联这三个变量，也未发现针对威廉姆斯-贝伦综合征患者褪黑素水平的相关研究。本文对睡眠及记忆相关研究进行了批判性讨论，并强调亟需开展研究以关联上述参数及其相关的其他行为、认知与生化因素。