Hotspot propensity across mutational processes

Mutational hotspots identified by HotspotFinder from 49 cancer types analysed in: Arnedo-Pac C, Muiños F, Gonzalez-Perez A, Lopez-Bigas N. Hotspot propensity across mutational processes. Mol Syst Biol. 2023:1-22. doi: doi.org/10.1038/s44320-023-00001-w Hotspots have been computed using somatic mutations in each cancer type, after excluding those overlapping cancer driver elements. HotspotFinder has been run with a threshold of 2 mutated samples per hotspot and using alternate specific mutations. For additional details, please check Materials and Methods and Appendix Note 1 in our manuscript. HotspotFinder code is available at: bitbucket.org/bbglab/hotspotfinder Source code to reproduce this data can be found at: github.com/bbglab/hotspot_propensity Cancer type identifiers are listed as follows: Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) Acute Myeloid Leukemia (AML) Adrenocortical Carcinoma (ACC) Anal Cancer (AN) Basal Cell Carcinoma (BCC) Biliary Tract (BILIARY_TRACT) Bladder/Urinary Tract (BLADDER_URI) Bone/Soft Tissue (BONE_SOFT_TISSUE) Bowel (BOWEL) CNS/Brain (BRAIN) Cervix (CERVIX) Colorectal Adenocarcinoma (COADREAD) Cutaneous Melanoma (SKCM) Cutaneous Squamous Cell Carcinoma (CSCC) Endometrial Carcinoma (UCEC) Ependymoma (EPM) Esophageal cancer (ES) Esophagus/Stomach cancers (ESOPHA_STOMACH) Glioblastoma Multiforme (GBM) Head and Neck (HEAD_NECK) High-Grade Glioma NOS (HGGNOS) Invasive Breast Carcinoma (BRCA) Kidney (KIDNEY) Liver (LIVER) Low-Grade Glioma NOS (LGGNOS) Lung (LUNG) Lung Neuroendocrine Tumor (LNET) Lymphoid Neoplasm (LNM) Medulloblastoma (MBL) Myeloid Neoplasm (MNM) Myeloproliferative Neoplasms (MPN) Neuroblastoma (NBL) Non-Hodgkin Lymphoma (NHL) Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC) Oligodendroglioma (ODG) Ovarian Cancer (OV) Pan-cancer (PANCANCER) Pancreas (PANCREAS) Pilocytic Astrocytoma (PAST) Pleural Mesothelioma (PLMESO) Prostate (PROSTATE) Retinoblastoma (RBL) Skin (SKIN) Small Bowel Cancer (SBC) Small Bowel Neuroendocrine Tumor (SBNET) Small Cell Lung Cancer (SCLC) Stomach cancer (ST) Thyroid (THYROID) Vulva (VULVA)本数据集通过HotspotFinder工具，对Arnedo-Pac C、Muiños F、Gonzalez-Perez A与Lopez-Bigas N发表于《分子系统生物学（Mol Syst Biol）》2023年的论文《突变过程中的突变热点倾向性（Hotspot propensity across mutational processes）》（DOI: doi.org/10.1038/s44320-023-00001-w）中分析的49种癌症类型的突变热点进行了鉴定，该论文页码范围为1-22。 本研究针对每种癌症类型的体细胞突变计算突变热点区域，同时排除了与癌症驱动元件存在重叠的突变。HotspotFinder工具的运行阈值设置为每个热点区域覆盖2个突变样本，并采用特异性替代突变进行分析。更多详细信息请查阅本手稿的材料与方法部分及附录注释1。 HotspotFinder工具的源代码可于bitbucket.org/bbglab/hotspotfinder获取。 用于复现本数据集的源代码可于github.com/bbglab/hotspot_propensity获取。 本次涉及的癌症类型标识符列表如下： 急性淋巴细胞白血病（ALL） 急性髓系白血病（AML） 肾上腺皮质癌（ACC） 肛门癌（AN） 基底细胞癌（BCC） 胆道系统癌（BILIARY_TRACT） 膀胱/泌尿系统癌（BLADDER_URI） 骨/软组织癌（BONE_SOFT_TISSUE） 肠癌（BOWEL） 中枢神经系统/脑癌（BRAIN） 宫颈癌（CERVIX） 结直肠腺癌（COADREAD） 皮肤黑色素瘤（SKCM） 皮肤鳞状细胞癌（CSCC） 子宫内膜癌（UCEC） 室管膜瘤（EPM） 食管癌（ES） 食管/胃癌（ESOPHA_STOMACH） 多形性胶质母细胞瘤（GBM） 头颈部癌（HEAD_NECK） 高级别胶质瘤未特指（HGGNOS） 浸润性乳腺癌（BRCA） 肾癌（KIDNEY） 肝癌（LIVER） 低级别胶质瘤未特指（LGGNOS） 肺癌（LUNG） 肺神经内分泌肿瘤（LNET） 淋巴样肿瘤（LNM） 髓母细胞瘤（MBL） 髓系肿瘤（MNM） 骨髓增殖性肿瘤（MPN） 神经母细胞瘤（NBL） 非霍奇金淋巴瘤（NHL） 非小细胞肺癌（NSCLC） 少突胶质细胞瘤（ODG） 卵巢癌（OV） 泛癌（PANCANCER） 胰腺癌（PANCREAS） 毛细胞型星形细胞瘤（PAST） 胸膜间皮瘤（PLMESO） 前列腺癌（PROSTATE） 视网膜母细胞瘤（RBL） 皮肤癌（SKIN） 小肠癌（SBC） 小肠神经内分泌肿瘤（SBNET） 小细胞肺癌（SCLC） 胃癌（ST） 甲状腺癌（THYROID） 外阴癌（VULVA）