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AAVC variant list for ClinGen, ClinVar and Turkish Variome

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Zenodo2025-02-06 更新2026-05-26 收录
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资源简介:

The tables contain variant identifiers, gene names, Ensembl Transcript ID, HGVS identifiers, consequences, AAVC criteria, scores, and classifications. The ClinGen table contains additional information for InterVar and Franklin classifications.

本数据集包含的各数据表涵盖变异标识符、基因名称、Ensembl转录本ID(Ensembl Transcript ID)、HGVS标识符、变异后果、AAVC标准、评分及分类信息。其中ClinGen数据表额外收录了InterVar与Franklin分类的相关补充信息。

提供机构:
Zenodo
创建时间:
2025-02-06
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