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HADH

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rgd.mcw.edu2025-03-25 收录
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https://rgd.mcw.edu/rgdweb/report/gene/main.html?id=1351201
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This gene is a member of the 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene family. The encoded protein functions in the mitochondrial matrix to catalyze the oxidation of straight-chain 3-hydroxyacyl-CoAs as part of the beta-oxidation pathway. Its enzymatic activity is highest with medium-chain-length fatty acids. Mutations in this gene cause one form of familial hyperinsulinemic hypoglycemia. The human genome contains a related pseudogene of this gene on chromosome 15. [provided by RefSeq, May 2010]

本基因属于3-羟基酰基辅酶A脱氢酶基因家族。编码的蛋白在线粒体基质中发挥功能,催化直链3-羟基酰基辅酶A的氧化反应,该反应是β-氧化途径的一部分。其酶促活性在中链长度的脂肪酸中达到峰值。该基因的突变可导致家族性高胰岛素血症性低血糖症的一种类型。人类基因组在15号染色体上含有一个与该基因相关的假基因。[由RefSeq提供,2010年5月]
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