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Variant List for 3895 Disease Genes

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Zenodo2025-02-10 更新2026-05-26 收录
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资源简介:

The file contains the list of all variants of 3895 disease genes from PanelApp. The file have variant identifier, gene name, effect, AAVC classification, criteria, score and flags and allele number and count for 8 genetic ancestries.

本文件收录了来自PanelApp的3895个疾病基因的全部变异体清单。文件包含变异标识符、基因名称、变异效应、AAVC分类、判定标准、评分、标记,以及8个遗传祖先群体的等位基因数量与计数。

提供机构:
Zenodo
创建时间:
2025-02-10
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