WES detected a nonsense variation in the COL6A3 gene
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WES detected a nonsense variation in the COL6A3 gene, namely (NM_004369; exon19) c.6322G>T (p.E1208*) .
全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）在COL6A3基因（Collagen Type VI Alpha 3 Chain）中检测到一处无义变异，具体为（NM_004369；第19外显子）c.6322G>T（p.E1208*）
创建时间：
2022-11-14
