WES detected a nonsense variation in the COL6A3 gene
收藏Figshare2022-11-14 更新2026-04-28 收录
下载链接：
https://figshare.com/articles/dataset/COL6A3_NM_004369_exon19_c_6322G_T_p_E1208_/21548523
下载链接
链接失效反馈官方服务：
资源简介：
WES detected a nonsense variation in the COL6A3 gene, namely (NM_004369; exon19) c.6322G>T (p.E1208*) .
全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）在COL6A3基因（Collagen Type VI Alpha 3 Chain）中检测到一处无义变异，具体为（NM_004369；第19外显子）c.6322G>T（p.E1208*）
创建时间：
2022-11-14
