pvs1_all_variants.xlsx
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资源简介：
Pre-computed lists of variants from ClinVar and exome-wide (dbNSFP) for -
PVS1 Very Strong Evidence (Nonsense or canonical splice affecting variant classified as VUS in a gene where >50% of high confidence LOF SNVs are classified as P/LP)
本数据集为针对PVS1级非常强致病证据场景的预先计算变异列表，其变异数据来源于临床变异数据库（ClinVar）及全外显子组范围的非同义变异功能预测数据库（dbNSFP），具体指某基因中超过50%的高置信度功能丧失（LOF）单核苷酸变异（SNV）被归类为致病/可能致病（P/LP）时，其中被归类为意义未明变异（VUS）的无义变异或经典剪接位点变异。
创建时间：
2022-07-01
