Third and first generation gene sequencing data of 2 infertile male patients in Guangxi Reproduction Hospital, China 2025.4.4

用于男性不育病例中新型 α-珠蛋白缺失的整合第三代和 Sanger 测序数据主要数据：PacBio HiFi 长读长测序文件 （BAM/VCF）验证数据：Sanger 测序轨迹（AB1 文件）和 Gap-PCR 元数据描述：该数据集结合了 TGS 发现和 Sanger 验证数据，用于在不育男性中鉴定的两种新型 α-珠蛋白簇缺失：案例 1 （39 岁，继发性不孕症）：TGS：跨越 HBA1/HBA2 的 8.498 kb 缺失 （GRCh38：chr16：175,159–183,657）（图 1A1）。Sanger：通过引物 F：5'-CAGGCTGTGGGCAGAGTCA-3'/R：5'-GCACACAAAACGTGCCGT-3' （295 bp 产物;图 1B1-C1）。病例 2 （35 岁，无精子症）：TGS：21.453 kb 缺失 （chr16：164,004–185,457） 影响 HBM/HBA2/HBA1/HBQ1（图 1A2）。Sanger：引物 F：5'-GGTTCTGACAAGCAGAGGGTGAAA-3'/R：5'-GCCTCTCTACCGTGCAGGGACA-3'（180 bp 产物;图 1B2-C2）。

本数据集是用于男性不育病例中新型α-珠蛋白缺失研究的整合第三代测序（Third-Generation Sequencing, TGS）与桑格测序（Sanger sequencing）数据：
主数据：PacBio HiFi长读长测序文件（BAM/VCF格式）
验证数据：桑格测序轨迹文件（AB1格式）及Gap-PCR相关元数据
数据集说明：本数据集整合了TGS发现数据与桑格验证数据，用于鉴定不育男性体内的两种新型α-珠蛋白簇缺失，具体信息如下：
病例1（39岁，继发性不孕症）：
第三代测序检测结果：存在跨越HBA1/HBA2基因的8.498 kb缺失（GRCh38参考基因组：chr16:175,159–183,657，见图1A1）。
桑格验证结果：采用引物F: 5'-CAGGCTGTGGGCAGAGTCA-3'与R:5'-GCACACAAAACGTGCCGT-3'进行扩增，获得295 bp扩增产物（见图1B1-C1）。
病例2（35岁，无精子症）：
第三代测序检测结果：存在21.453 kb缺失（chr16:164,004–185,457），该缺失累及HBM/HBA2/HBA1/HBQ1基因（见图1A2）。
桑格验证结果：采用引物F:5'-GGTTCTGACAAGCAGAGGGTGAAA-3'与R:5'-GCCTCTCTACCGTGCAGGGACA-3'进行扩增，获得180 bp扩增产物（见图1B2-C2）。