clinvar_discordances.xlsx
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https://figshare.com/articles/dataset/clinvar_discordances_xlsx/19416806
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资源简介：
Pre-computed lists of ‘variant pairs’ with two ClinVar variants for -
PS1 Strong Evidence (VUS and P/LP variant encoding the same amino acid substitution)
PM5 Moderate Evidence (VUS and P/LP variant encoding distinct amino acid substitutions at the same codon)
预先计算生成的“变异对”列表，每对包含两个来自临床变异数据库（ClinVar）的变异，适用于以下两类证据场景：
PS1强证据：意义未明变异（Variant of Uncertain Significance, VUS）与致病性/可能致病性（Pathogenic/Likely Pathogenic, P/LP）变异编码相同的氨基酸替换
PM5中等证据：意义未明变异（VUS）与致病性/可能致病性（P/LP）变异在同一密码子处编码不同的氨基酸替换
创建时间：
2022-07-01
