深圳华大基因股份有限公司

企业

深圳华大基因股份有限公司成立于2010年，属研究和试验发展，主营贸易经纪与代理、住房租赁、非居住房地产租赁等。面向肿瘤精准医疗、遗传分析、遗传变异等领域提供数据服务，开放华大肿瘤用药与遗传分析知识库（肿瘤精准医疗、遗传分析）、遗传性肿瘤变异知识库（遗传变异、临床意义分析）、肿瘤体细胞变异与用药知识库（肿瘤基因组解读、精准用药决策支持），支撑诊疗分析与医疗质控。

肿瘤精准医疗遗传分析遗传变异研发服务高新技术企业

成立于 2010 年广东省https://www.bgi.com/p_support@genomics.cn

数据集列表

遗传性肿瘤变异知识库

遗传变异

临床意义分析

遗传性肿瘤变异知识库产品是围绕遗传变异解读、临床意义分析提供精准的分子诊断产品集合，涵盖基因变异注释信息、变异致病性判读（致病至良性）、临床相关性（遗传模式、疾病关联）等信息。

国家数据集管理服务平台2026-06-26 更新30

华大肿瘤用药与遗传分析知识库

肿瘤精准医疗

遗传分析

华大肿瘤用药与遗传分析知识库数据产品是基于多组学数据整合的结构化知识库，聚焦肿瘤精准医疗领域。【核心功能】整合全球权威数据库（如COSMIC、ClinVar）及华大自主研究成果提供遗传性肿瘤致病性变异自动化解读功能内置AI驱动的用药推荐算法引擎支持多维度知识图谱可视化查询【产品形态】结构化数据库：包含标准化注释的变异位点数据 API接口服务：提供实时数据查询和算法调用分析报告模板：涵盖临床解读指南和参考文献索引动态知识图谱：支持关系型数据可视化探索【核心用途】临床决策支持：为肿瘤分子诊断提供循证医学依据科研分析平台：支持研究者进行大规模组学数据挖掘药企研发辅助：提供靶点发现和临床试验设计参考健康管理服务：支撑遗传性肿瘤风险评估产品开发

深圳数据产权登记服务中心460

肿瘤体细胞变异与用药知识库

肿瘤基因组解读

精准用药决策支持

肿瘤体细胞变异与用药知识库产品，是围绕不同肿瘤类型体细胞变异解读、临床意义解读、药物诊断治疗多维度医疗健康数据，可服务于肿瘤精准医疗全景的知识产品。当前核心产品包括体细胞变异知识库（涵盖变异注释、变异生物学功能、变异临床证据、变异临床意义判读、诊断预后分析等）和用药分析知识库（包含药物基本信息、药物批准情况、药物适应症、医保状态等）。

国家数据集管理服务平台2026-06-26 更新40