2016-2021基因组病诊断及产前检测数据北京市数据

数据来源为 国家重点研发计划常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立（儿童常见基因组病无创产前诊断规范化平台的建立和推广） （项目编号： 2016YFC1000700（课题编号2016YFC1000707）） 原计划提交1500例，实际提交2000例基因组病数据，采集时间为2016年12月-2021年7月，大小2T。采集地点为北京。对于产检异常且不排除基因组病的胎儿，采集方案为产前母体外周血游离核酸富集；对于生后疑诊基因组病的儿童，采集方案为直接抽取外周血进行采样。患者的临床信息收集方式为临床医生根据临床指征和孕母或家长陈述结合。遗传信息数据均通过国产化试剂盒完成采集。所提交数据已汇总于随数据提交EXCEL中。