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2020-08-13
相关数据集
Variant Prioritization Benchmark (VarPB)
该数据集旨在为医学遗传学任务提供一个开放且可自由分发的基准，用于评估工具在识别罕见疾病患者中致病性变异的能力。数据集收集了来自ClinVar的数万个罕见疾病致病性变异，并与来自个人基因组项目的100多个个体的基因型数据相结合，这些个体已同意对其数据进行开放访问和自由分发。
github2023-12-08 更新460
成人呼吸重大疾病和罕见病数据集
数据集严格遵循医疗数据合规管理规则开展建设，统一规范多源原始诊疗资料格式，运用标准化清洗、脱敏去标识相关处理逻辑筛选有效数据，按照呼吸系统疾病诊疗时序完成信息关联整合，剔除无效、重复及异常信息，保障数据前后逻辑一致，形成结构化可用数据资源。
贵州省数据知识产权登记平台2026-08-17 更新310
Supplementary table 1. Clinical findings and genetic characteristics of published TUBGCP6 -associated cases
Clinical findings and genetic characteristics of published TUBGCP6 -associated cases
DataCite Commons2025-06-10 更新130
Data from: Adrenalectomy completely cured hypertension in familial hyperaldosteronism type I patients with somatic KCNJ5 mutation
Context: Familial hyperaldosteronism type I or glucocorticoid-remediable aldosteronism (FH-I; GRA) is caused by unequal crossing-over of the steroid 11β-hydroxylase (CYP11B1) and aldosterone synthas
DataCite Commons2025-06-01 更新140
