Pencards

PenCards is a global, community-contributed public archive that integrates 244,531 variants (covering ~300 phenotypes) and over 150 genomic resources, offering search, analysis, and data submission functions to advance genetic research and diagnostics. It consolidates penetrance data from literature and large international cohorts, with a user-friendly interface enabling easy access to variant and gene-level information.PenCards是一款由社区贡献的全球性公共档案库，整合了244,531个变异体（variant），覆盖约300种表型（phenotypes），并收录超过150项基因组学资源（genomic resources），提供检索、分析与数据提交功能，以助力遗传研究与诊断领域的发展。该库整合了来自文献及大型国际队列（cohort）的外显率（penetrance）数据，并搭载用户友好的交互界面，可便捷获取变异体与基因层面的相关信息。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

PenCards是一个全球社区贡献的变异外显率公共档案，整合了244,531个变异和293个拷贝数变异，覆盖约300种表型。它通过整合文献和大规模队列数据，提供搜索、分析和提交功能，并集成了超过150个基因组资源，以支持遗传研究和临床诊断。