GeniePool
收藏知名数据库2026-06-11 收录
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GeniePool 2.0 is a cloud data-lake that makes >10 000 public human NGS samples from SRA instantly queriable for single variants or variant-pair co-occurrence, integrating CHM13-T2T coordinates, AlphaMissense impact scores and gnomAD v4 allele frequencies to accelerate rare-variant discovery and pathogenicity assessment.
GeniePool 2.0是一款云数据湖，整合了CHM13-T2T基因组坐标、AlphaMissense功能影响评分与gnomAD v4等位基因频率，可支持用户即时查询来自序列读取存档（Sequence Read Archive，SRA）的1万余个公开人类下一代测序（Next-Generation Sequencing，NGS）样本的单变异或变异对共现情况，从而加速罕见变异发现与致病性评估工作。
提供机构：
内盖夫本-古里安大学搜集汇总
数据集介绍
背景与挑战
背景概述
GeniePool 2.0是一个云数据湖，整合了来自NCBI SRA的超过1万个公共人类NGS样本，支持单变异和变异对共现的即时查询。它集成了CHM13-T2T坐标、AlphaMissense评分和gnomAD v4等频率，旨在加速罕见变异发现和致病性评估，并提供免费访问和样本与研究链接功能。
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