KVarPredDB

we present a more comprehensive and detailed online database for human genodermatoses related keratin genes with an intuitive and user-friendly interface, namely KVarPredDB. We visualized our manually curated keratin gene variants, related diseases, and the analyses of changes in physico-chemical characteristics between the wild type and the mutant amino acids as well as protein structural effect on the keratin coiled-coil hetero-dimer complex for each variant.本研究构建了一款界面直观友好、面向人类遗传性皮肤病（genodermatoses）相关角蛋白基因的综合详尽在线数据库，命名为KVarPredDB。针对每一个变异位点，我们对人工甄选整理的角蛋白基因变异、相关疾病，野生型（wild type）与突变型氨基酸（mutant amino acids）间的理化特性变化分析，以及变异对蛋白质结构（尤其是角蛋白卷曲螺旋异二聚体复合物）的影响进行了可视化展示。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

KVarPredDB是一个专注于人类遗传性皮肤病相关角蛋白基因的在线数据库，整合了400个致病性错义变异和4629个意义未明的错义变异。它通过用户友好的界面，为每个变异提供理化特性变化和蛋白质结构效应的分析，以辅助评估变异致病倾向。