双侧外耳缺失伴发外耳道闭锁的猪动物模型

小耳畸形的病因目前还不完全明确，环境和遗传因素是目前小耳畸形病因研究的重点。先天性小耳畸形在基因突变致病性研究方面还没有阐明小耳畸形胚胎发育的机制。小耳畸形主要涉及胚胎发育期间第一和第二鳃弓的异常，主要表型涉及外耳发育异常。外耳的耳廓是由第一和第二鳃弓的逐渐融合形成的，在发育过程中第一和第二鳃弓之间是相互作用，两弓之间的凹槽加深，形成外耳道，从胚胎的起源来分析，外耳的发育至少在一定程度上是由第一和第二鳃弓通过后脑的部分区域来介导的，后脑是鳃弓的神经嵴细胞的来源，在后脑的第四段基因突变可以导致外耳的发育缺陷。实验动物背景：以二花脸公猪和沙子岭母猪为祖代个体，构建近交群体。HOXA1基因突变筛查：由于HOXA1基因编码区的c.451G>TC突变导致。