CFTR-France Database

We developed a patient-based database dedicated to the annotations of rare CFTR variants in the context of their cis- and trans-allelic combinations. Based on almost 30 years of experience of CFTR testing, CFTR-France (https://cftr.iurc.montp.inserm.fr/cftr) currently compiles 16,819 variant records from 4,615 individuals with cystic fibrosis (CF) or CFTR-RD (related disorders), fetuses with ultrasound bowel anomalies, newborns awaiting clinical diagnosis, and asymptomatic compound heterozygotes.本研究构建了一款基于患者队列的数据库，专门针对罕见囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）变异及其顺式、反式等位基因组合的注释工作。依托近30年的CFTR检测研究经验，CFTR-France（https://cftr.iurc.montp.inserm.fr/cftr）目前已收录来自4615名个体的16819条变异记录，涉及群体包括囊性纤维化（CF）或CFTR相关疾病（CFTR-RD）患者、超声检测发现肠道异常的胎儿、待临床确诊的新生儿，以及无症状复合杂合子。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

CFTR-France数据库是一个专注于罕见CFTR变异注释的患者数据库，收录了来自4,615名个体（包括囊性纤维化患者、相关疾病患者等）的16,819条变异记录。该数据库已迁移至新网址，用户需更新访问链接。