2017-2021年中国育龄女性人群遗传性耳聋、先天性甲减、地中海贫血及脊肌萎缩症致病基因集测序数据

2017-2021年中国育龄女性人群遗传性耳聋、先天性甲减、地中海贫血及脊肌萎缩症致病基因集测测序数据，指先天性甲减、遗传性耳聋、地中海贫血及脊肌萎缩症等单基因病的致病基因集常见致病变异检测数据，用于评估人群致病基因突变是发生频率，评估出生缺陷风险。