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2022-09-16
相关数据集
肌萎缩侧索硬化分裂手现象的电生理特征及 诊断价值研究
目的：本研究通过比较尺神经所支配肌第一骨间肌(FDI)和小指展肌(ADM)记录的F波指标，分析肌萎缩侧索硬化(ALS)患者支配FDI和ADM的脊髓运动神经元功能障碍是否存在差异，如何参与ALS分裂手现象的发生；同时，联合三重经颅磁刺激技术(TST)和F波检测技术探讨皮质功能障碍和脊髓运动神经元兴奋性变化在ALS患者分裂手现象发生机制中的作用。 方法：共入组2017年12月至2019年12月在我院神
中国科学院中国科学技术大学科学数据中心250
SPTLC2 基因突变导致儿童型肌萎缩侧索 硬化1例并文献复习
目的 报道1例由SPTLC2基因突变c.778G>A（ p.Glu260Lys）导致的儿童型肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的临床特点。方法 在北京协和医院神经科ALS临床数据库登记的1 936例患者中，筛选携带SPTLC2 基因致病突变的患者，并收集先证者的临床资料、实验室检查、神经电生理检查及基因检测结果。结果 经筛选得到1例携带SPLTC2 基因突变的患者，为9岁男性儿童，主因“进行性四肢无力4
中国科学院中国科学技术大学科学数据中心180
Longitudinal assessment of the Edinburgh Cognitive and Behavioural Amyotrophic Lateral Sclerosis Screen (ECAS): lack of practice effect in ALS patients?
Objective : The study objective was to assess whether controls and ALS patients show a practice effect in the Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS) on repeated longitudinal testi
DataCite Commons2020-09-02 更新90
肌萎缩侧索硬化患者的营养代谢状态、血脑屏障功能 和相关预后分析
研究背景和目的：肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种以运动神经元变性丢失为主要特征的神经系统退行性疾病，研究发现营养代谢与ALS的发生发展存在密切的联系。本研究旨在通过多种营养评估手段观察中国ALS患者的营养状态及变化，并进一步探究营养状态对预后的影响。 研究方法：连续纳入2020年10月至2022年1月就诊于北京协和医院神经科的ALS患者，收集患者的人口学信息和临床特征。同期纳入性别和年龄匹配的健康对
中国科学院中国科学技术大学科学数据中心250
Aberrant NOVA1 function disrupts alternative splicing in early stages of amyotrophic lateral sclerosis
This dataset contains data related to Krach et al., Acta Neuropathologica, 2022, DOI: 10.1007/s00401-022-02450-3
NIAID Data Ecosystem130
