SpadaHC
收藏知名数据库2026-06-11 收录
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SpadaHC is a database for sharing genetic variants in hereditary cancer genes and their interpretation from Spanish genetic diagnostics laboratories and expert groups. The database also provides population frequencies of variants in Spanish individuals based on their clinical suspicion of cancer predisposition.
SpadaHC是一款用于共享遗传性癌症基因中遗传变异及其解读结果的数据库,其数据来源于西班牙的遗传诊断实验室与专家团队。该数据库还基于西班牙个体的癌症易感临床疑似情况,提供相关变异的人群频率信息。
搜集汇总
数据集介绍

背景与挑战
背景概述
SpadaHC是一个专门用于共享西班牙遗传诊断实验室和专家组对遗传性癌症基因变异的解读数据库。它还提供基于临床癌症易感怀疑的西班牙人群变异频率,包含近2万变异分类和约160万变异,涉及超过5000名个体。该数据库是西班牙全国性合作努力的成果,旨在为研究和临床遗传学提供资源,以改善癌症的诊断、风险评估和治疗。
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