新生儿遗传代谢疾病筛查数据集

新生儿遗传代谢病筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，旨在及早发现患有先天性代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病的新生儿，在临床症状尚未表现之前或表现轻微时及早干预与治疗，以避免患儿的重要脏器出现不可逆性损害，进而保障儿童正常的体格发育和智能发育，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。新生儿遗传代谢疾病筛查数据集收集了全国12个省（自治区、直辖市）287846个新生儿的遗传性代谢病筛查信息，数据资料包括新生儿基础人口学信息、娩出信息、母亲健康状况、以及氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病3类35（48）种遗传性代谢病百余种代谢物指标筛查信息等。本数据集可用于新生儿遗传性代谢病流行病学研究、病因学研究、临床治疗研究等，推动我国儿童致死致残遗传性代谢病的精准医疗、创新药物和特殊医学用途婴儿配方食品的开发。