Gene4Denovo2

Gene4Denovo2 is an updated, free platform for human de novo mutations (DNMs) discovery and interpretation, featuring expanded datasets (1,626,050 DNMs from 130,439 individuals across 96 phenotypes, plus detailed clinical information for 448,096 individuals) and new functions like ACMG rating and family-based DNMs calling. It offers comprehensive annotations, flexible analysis tools, and multi-genome support to facilitate exploring DNMs’ role in disease pathogenesis.Gene4Denovo2是一款经更新升级的免费人类新发突变（de novo mutations, DNMs）发现与解读平台。该平台扩充了数据集规模：涵盖来自96种表型的130439名个体的1626050个新发突变，另包含448096名个体的详细临床信息；同时新增了ACMG评级、基于家系的新发突变检出等功能。平台提供全面的注释信息、灵活的分析工具与多基因组支持，以助力探索新发突变在疾病发病机制中的作用。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

Gene4Denovo2是一个更新的人类新生突变（DNMs）发现与解释平台，整合了来自13万多个体、涵盖96种表型的超162万DNMs数据，并为约45万个体提供详细的临床信息。该平台集成了超过150种变异和基因水平注释，新增了ACMG评级等功能，以支持DNMs在疾病发病机制中的探索。