xpertsystems/hc-end-006-sample

HC-END-006肾上腺疾病合成数据集（样本）是一个临床详细的合成队列，覆盖肾上腺疾病的两极——艾迪生病（原发性肾上腺功能不全）和库欣综合征（包括垂体、肾上腺、异位、外源性和亚临床亚型）。数据集涵盖了完整的HPA轴、RAAS、疾病特异性诊断检查（如促肾上腺皮质激素刺激试验、低/高剂量地塞米松抑制试验、CRH刺激试验、IPSS、影像学）、治疗监测（氢化可的松/氟氢可的松替代治疗；经蝶窦手术/药物治疗/放射性碘治疗/肾上腺切除术）、并发症和纵向随访。该存储库包含一个500行、单种子的样本，具有155列，其中55列为疾病条件性可空字段（例如，艾迪生病的特定实验室数据在库欣综合征患者中为空，反之亦然），以模拟真实临床实践。数据集适用于肾上腺疾病的鉴别诊断、库欣综合征亚型定位建模、艾迪生病患者的肾上腺危象风险预测、治疗结果建模、替代治疗充分性和并发症负担分析，以及在真实肾上腺疾病电子健康记录数据稀缺和受PHI限制时的机器学习训练。样本基于CC-BY-NC-4.0许可证，完整商业产品可扩展至10,000多名患者，并提供CSV、Parquet、JSON和FHIR R4格式。

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license: 知识共享署名-非商业性使用4.0（CC-BY-NC-4.0）
language:
- en
tags:
- 医疗健康
- 内分泌学
- 肾上腺
- 艾迪生病（Addison's disease）
- 库欣综合征（Cushing's syndrome）
- 肾上腺功能不全
- 下丘脑-垂体-肾上腺轴（Hypothalamic-Pituitary-Adrenal Axis, HPA轴）
- 合成数据
- 电子健康记录（Electronic Health Records, EHR）
- 临床
- 健康医疗快速互操作性资源（Fast Healthcare Interoperability Resources, FHIR）
pretty_name: "HC-END-006 肾上腺疾病合成数据集（样本版）"
size_categories:
- n<1K
task_categories:
- 表格分类
- 表格回归
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# HC-END-006 — 肾上腺疾病合成数据集（样本版）

**XpertSystems.ai · 合成数据工厂 · 内分泌学垂直赛道**

本数据集包含经临床精细化建模的合成队列，覆盖肾上腺疾病的两大核心表型——**艾迪生病（Addison's disease，原发性肾上腺功能不全）**与**库欣综合征（Cushing's syndrome，包含垂体性、肾上腺性、异位性、外源性及亚临床亚型）**。本数据集覆盖完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴）、肾素-血管紧张素-醛固酮系统（Renin-Angiotensin-Aldosterone System, RAAS），包含疾病特异性诊断检查（促皮质素（cosyntropin）兴奋试验、低剂量地塞米松抑制试验（Low-Dose Dexamethasone Suppression Test, LDDST）/高剂量地塞米松抑制试验（High-Dose Dexamethasone Suppression Test, HDDST）、促肾上腺皮质激素释放激素（Corticotropin-Releasing Hormone, CRH）兴奋试验、岩下窦静脉采血（Inferior Petrosal Sinus Sampling, IPSS）及影像学检查）、治疗监测（氢化可的松/氟氢可的松替代治疗；经蝶窦垂体手术（Transsphenoidal Surgery, TSS）、药物治疗、放射治疗（Radiation Therapy, RAI）及肾上腺切除术）、并发症及纵向随访数据。本仓库仅包含**500条记录、单种子样本**。完整商业版可扩展至10000+患者，支持CSV、Parquet、JSON及**FHIR R4**格式交付。

本数据集的核心特性为**疾病条件性空值字段**：针对库欣综合征患者，艾迪生病专属实验室指标为空；反之亦然，这完全贴合真实临床实践（例如不会为库欣综合征患者检测21-羟化酶抗体）。

- **库存单元（Stock Keeping Unit, SKU）编号**：HC-END-006
- **样本规模**：500名患者 × 155个字段（其中55个为疾病条件性空值字段）
- **样本版许可协议**：CC-BY-NC-4.0，完整商业版可获取商业许可
- **联系方式**：[e-mail] · https://xpertsystems.ai

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## 验证

本样本通过XpertSystems **A+级**验证（总体得分**10.000 / 10**），在6个标准随机种子`[42, 7, 123, 2024, 99, 1]`下均可实现确定性复现。验证理念遵循**结构一致性优先于分布拟合测试**，涵盖下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴）生理验证（两大疾病表型的皮质醇水平差异、促肾上腺皮质激素（Adrenocorticotropic Hormone, ACTH）非依赖性库欣综合征的ACTH抑制情况、盐皮质激素缺乏导致的高钾血症）。本数据集生成引擎同时通过了内置的9项基准测试套件（EUROIIMAD/ERCUSYN校准）。

### 校准锚点

| 评估指标 | 样本值 | 目标范围 | 来源 |
|---|---|---|---|
| 艾迪生病队列占比 | 44.4% | 40%–50% | 数据集引擎疾病分布 |
| 库欣综合征队列占比 | 44.4% | 35%–50% | 数据集引擎疾病分布 |
| 艾迪生病队列ACTH均值 | 634 pg/mL | 450–900 pg/mL | EUROIIMAD数据库（原发性肾上腺功能不全患者ACTH水平显著升高） |
| 终身肾上腺危象发生率 | 30.6% | 22%–40% | 肾上腺危象流行病学数据 |
| 库欣综合征患者尿游离皮质醇（Urine Free Cortisol, UFC）均值 | 622 mcg/24h | 550–900 mcg/24h | ERCUSYN数据库 |
| 库欣综合征合并高血压比例 | 86.0% | 78%–92% | ERCUSYN数据库共病数据 |
| 库欣综合征合并抑郁症比例 | 70.7% | 60%–80% | 库欣综合征神经精神负担研究数据 |
| 库欣综合征患者BMI均值 | 33.2 | 30–36 | 中心性肥胖表型标准 |
| 经蝶窦垂体手术（TSS）缓解率 | 73.3% | 62%–85% | ERCUSYN数据库经蝶窦手术预后数据 |
| **皮质醇水平差异（库欣综合征-艾迪生病 上午8点）** | **21.8 mcg/dL** | **≥15 mcg/dL** | 下丘脑-垂体-肾上腺轴疾病表型生理标准 |
| **肾上腺性库欣综合征ACTH抑制率** | **100%** | **≥0.90** | 促肾上腺皮质激素非依赖性生理标准 |
| **艾迪生病高钾血症（血钾>5mmol/L）比例** | **64.9%** | **≥50%** | 盐皮质激素缺乏生理标准 |
| **字段总数** | **155** | **≥148** | 数据集schema完整性要求 |

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## 按模块划分的数据集字段亮点（共155个字段）

**人口统计学模块**：疾病类型与ICD-10编码、性别（存在疾病特异性女性偏倚）、年龄、种族、保险类型、查尔森合并症指数、诊断延迟时长、误诊次数。

**艾迪生病模块**：病因（自身免疫性/结核性/真菌性/转移性）、抗21-羟化酶抗体、基础皮质醇与促皮质素兴奋后皮质醇水平、促肾上腺皮质激素（ACTH）、醛固酮/肾素、电解质（钠/钾/碳酸氢根/血糖）、脱氢表雄酮硫酸盐（Dehydroepiandrosterone Sulfate, DHEA-S）/雄烯二酮、肾上腺危象（发作次数/急诊就诊/住院/ICU收治情况）、肾上腺影像学与体积、临床体征（色素沉着、体重下降、嗜盐偏好）。

**库欣综合征模块**：疾病严重程度、尿游离皮质醇（UFC）、午夜唾液与血清皮质醇、上午皮质醇水平、低剂量地塞米松抑制试验（LDDST）/高剂量地塞米松抑制试验（HDDST）、ACTH、CRH兴奋试验、岩下窦静脉采血（IPSS）比值、垂体MRI与腺瘤大小、肾上腺CT（腺瘤CT值、脂质含量）、异位分泌来源、表型标记（满月脸、水牛背、紫纹、瘀斑、肌病）。

**激素谱模块（完整HPA轴）**：皮质醇昼夜节律（上午8点/下午4点/晚上11点）、ACTH、CRH、醛固酮、肾素、DHEA-S、睾酮、性激素结合球蛋白（Sex Hormone-Binding Globulin, SHBG）、促甲状腺激素（Thyroid-Stimulating Hormone, TSH）/游离甲状腺素（Free Thyroxine, FT4）、催乳素、促卵泡激素（FSH）/促黄体生成素（LH）、胰岛素样生长因子1（Insulin-like Growth Factor 1, IGF-1）。

**艾迪生病治疗模块**：氢化可的松给药剂量与方案、氟氢可的松、DHEA替代治疗、应激期用药指南、急救包、激素治疗卡、替代治疗充分性、骨密度（Bone Mineral Density, BMD）、指南依从性。

**库欣综合征治疗模块**：治疗类型（经蝶窦垂体手术（TSS）、药物治疗、放射治疗（RAI）及肾上腺切除术）、TSS缓解与复发情况、纳尔逊综合征、治疗药物（酮康唑、美替拉酮、奥西洛司他、帕瑞肽、卡麦角林、米非司酮）、治疗后UFC/皮质醇水平、缓解所需时长。

**并发症模块**：高血压、2型糖尿病（Type 2 Diabetes Mellitus, T2DM，糖化血红蛋白（Glycated Hemoglobin, HbA1c）、血糖）、骨质疏松症（T值、椎体骨折）、抑郁/焦虑、肥胖、心血管疾病（Cardiovascular Disease, CVD）风险、血脂异常、生活质量（Quality of Life, QoL）、疲劳、慢性肾脏病（Chronic Kidney Disease, CKD）、认知障碍、全血细胞计数（Complete Blood Count, CBC）、炎症标志物。

**医疗资源利用与纵向随访模块**：门诊/急诊/住院次数、专科转诊情况、医疗成本；第3年与第10年皮质醇水平/缓解情况快照。

**编码标准模块**：ICD-10、SNOMED CT、LOINC；完整商业版支持FHIR R4 病情+观察报告（Condition+Observation）数据包。

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## 文件

- `hc_end_006_sample.csv`：500名患者的样本数据集（155个字段）
- `generate_sample_dataset_hc_end_006.py`：可复现的数据集生成脚本+验证工具包
- `validation_report.json` / `validation_report.md`：完整评分报告
- `sweep_summary.json`：6个随机种子的确定性复现结果汇总

## 加载方式

python
import pandas as pd
df = pd.read_csv("hc_end_006_sample.csv")
# 非对应疾病患者的疾病条件性字段为空值
print(df[["patient_id","disorder_type","cortisol_8am_mcg_dl",
"acth_8am_pg_ml","ufc_mcg_24hr","tss_remission_flag"]].head())

python
from datasets import load_dataset
ds = load_dataset("csv", data_files="hc_end_006_sample.csv")

## 应用场景

- 肾上腺疾病鉴别诊断（通过下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴）实验室指标区分艾迪生病与库欣综合征亚型）
- 库欣综合征亚型定位建模（通过ACTH、HDDST、IPSS等指标区分垂体性、肾上腺性与异位性库欣综合征）
- 艾迪生病患者肾上腺危象风险预测
- 治疗预后建模（经蝶窦垂体手术（TSS）缓解情况、药物治疗应答情况）
- 替代治疗充分性与并发症负担分析
- 真实肾上腺疾病电子健康记录（EHR）数据稀缺且受可识别健康信息（Protected Health Information, PHI）限制场景下的机器学习训练

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## 真实局限性与公开的数据集生成规则

本数据集是XpertSystems校准度较高的SKU之一（HPA轴生理特征符合教科书标准，通过了内置的9项基准测试）。以下为通用注意事项与细节说明：

1. **疾病条件性空值为设计所需**：约55个字段对另一类疾病患者为空值（例如库欣综合征患者的艾迪生病相关实验室指标为空）。这属于正确的建模方式，并非数据缺失——需将空值理解为“不适用/未检测”，而非缺失值补全目标。
2. **促皮质素兴奋后的皮质醇为线性叠加**：兴奋后皮质醇值为基础值加上小幅均匀增量，因此该兴奋试验的应答被建模为单调递增，未模拟部分严重原发性肾上腺功能不全患者出现的反应迟钝或无反应曲线。
3. **纵向随访数据较为稀疏**：仅提供第3年与第10年的快照数据（而非完整的季度随访轨迹）；完整商业版将提供完整的时间序列数据。
4. **症状/表型为独立抽样**：库欣综合征表型标记（满月脸、水牛背、紫纹）基于疾病类型独立抽样，因此同一患者内的表型聚集性弱于真实队列，但疾病层面的患病率符合标准。

通用注意事项：除已明确建模的字段关联外，其他跨字段相关性可能弱于真实队列。**本数据集仅可用于科研与开发，不可用于临床决策**。

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## 商业完整版对比

| 功能特性 | 本样本版 | HC-END-006完整商业版 |
|---|---|---|
| 患者数量 | 500名 | 10000+名（可配置） |
| 随机种子/队列 | 1个 | 多种子，可复现 |
| 数据格式 | CSV | CSV + Parquet + JSON + **FHIR R4数据包** |
| 纵向随访数据 | 第3/10年快照 | 完整10年季度随访轨迹 |
| 表型聚集性 | 独立抽样 | 患者内表型关联 |
| 兴奋试验曲线 | 线性叠加 | 完整动态应答曲线 |
| 许可协议 | CC-BY-NC-4.0 | 商业许可 |
| 技术支持与服务级别协议 | 无 | 包含 |

如需完整商业版、定制化队列或其他内分泌学SKU，请联系：**[e-mail]**

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## 引用格式

bibtex
@dataset{xpertsystems_hc_end_006_2026,
title = {HC-END-006: Adrenal Disorders Synthetic Dataset},
author = {XpertSystems.ai},
year = {2026},
publisher = {XpertSystems.ai Synthetic Data Factory},
url = {https://xpertsystems.ai},
note = {Synthetic; CC-BY-NC-4.0 (sample). Calibrated to: EUROIIMAD (European
Adrenal Insufficiency Registry); ERCUSYN (European Registry on Cushing's
Syndrome); Endocrine Society Clinical Practice Guidelines on Primary Adrenal
Insufficiency (Bornstein 2016) and Cushing's Syndrome (Nieman 2008, 2015);
JCEM consensus statements on adrenal disorder diagnosis and management.}
}

*注：本数据集为合成数据；样本版许可协议为CC-BY-NC-4.0。校准依据包括：EUROIIMAD（欧洲肾上腺功能不全登记数据库）、ERCUSYN（欧洲库欣综合征登记数据库）、美国内分泌学会《原发性肾上腺功能不全临床实践指南》（Bornstein 2016）与《库欣综合征临床实践指南》（Nieman 2008, 2015）、《临床内分泌与代谢杂志》（JCEM）关于肾上腺疾病诊断与管理的共识声明。*

*本数据集为XpertSystems.ai生成的合成数据，未使用真实患者记录，不可用于临床用途。*

搜集汇总

数据集介绍

构建方式

HC-END-006-Sample 数据集由 XpertSystems.ai 合成数据工厂基于内分泌学领域知识精心构建，专注于肾上腺疾病的两极——艾迪生病与库欣综合征。该样本包含500名患者、155个字段，其中55个字段为疾病条件性可空字段，即仅对特定疾病患者有效，以模拟真实临床实践中诊断检查的非对称性。数据生成引擎通过六种确定性种子实现可复现性，并经过10.000/10的A+级验证，涵盖HPA轴生理学检查（如皮质醇分离、ACTH抑制及高钾血症）及九项基准测试（包括EUROIIMAD和ERCUSYN校准），确保结构一致性而非单纯分布拟合。商业版本可扩展至10,000名以上患者，并提供CSV、Parquet、JSON及FHIR R4格式。

特点

该数据集最显著的特点在于其疾病条件性可空字段设计，真实反映了临床实践中针对不同疾病不进行无关检测的逻辑，避免了数据缺失的误导。数据覆盖全面，从人口统计学、病因学、诊断性检查（如促皮质素刺激试验、大/小剂量地塞米松抑制试验、CRH刺激试验及岩下窦采血）到治疗方案（如氢化可的松替代、经蝶手术、药物治疗及肾上腺切除术）及并发症（如高血压、2型糖尿病、骨质疏松等），均纳入详细模块。此外，数据集还包含纵向随访快照（第3年和第10年），并遵循ICD-10、SNOMED及LOINC编码标准，支撑多元分析场景。

使用方法

用户可通过Python轻松加载该数据集，推荐使用pandas的read_csv函数直接读取CSV文件，或利用Hugging Face的datasets库以load_dataset方式加载。数据集中疾病条件性可空字段应视为“不适用”而非缺失值，避免随意插补。该数据集适用于多种机器学习任务，包括肾上腺疾病鉴别诊断建模、库欣综合征亚型定位预测、肾上腺危象风险评估、治疗结局分析及替代治疗充分性评估。作为合成数据，其设计初衷为研发使用，严禁用于临床决策。商业版本可通过联系XpertSystems.ai获取更丰富的格式与完整时间序列。

背景与挑战

背景概述

在临床信息学与计算内分泌学交叉领域，真实世界肾上腺疾病电子健康记录（EHR）数据因其罕见性、患者隐私保护限制及跨机构异质性而极度匮乏，严重制约了基于机器学习的诊断辅助与预后建模研究。为应对这一数据瓶颈，XpertSystems.ai 合成数据工厂于2026年发布了HC-END-006肾上腺疾病合成数据集（样本），该数据集由内分泌学垂直研究团队主导构建，核心研究问题聚焦于模拟原发性肾上腺皮质功能不全（艾迪生病）与库欣综合征（涵盖垂体、肾上腺、异位、外源性及亚临床亚型）这两大类疾病的完整临床表型谱，涵盖下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴）与肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）的生理病理关联、诊断检查流程、治疗监测及长期随访。该数据集经由欧洲艾迪生病登记库（EUROIIMAD）和欧洲库欣综合征登记库（ERCUSYN）等权威临床基准校准，为内分泌疾病计算建模提供了高保真模拟研究平台，在罕见病数据增强与合成临床数据标准化方面具有开拓性影响。

当前挑战

该数据集所解决的领域问题主要包括：肾上腺疾病鉴别诊断的机器学习建模（如基于HPA轴实验室指标区分艾迪生病与库欣综合征亚型）、库欣综合征亚型定位预测（通过ACTH、HDDST、IPSS等区分垂体、肾上腺与异位来源）、以及艾迪生病患者肾上腺危象风险预测和并发症负担分析，这些任务因真实临床数据的稀疏性和隐私限制而长期面临训练数据不足的困境。在构建过程中，数据集面临的核心挑战有三：其一，疾病条件性空值字段（disease-conditional nullable fields）的设计需严格遵循临床实践逻辑——艾迪生病特异的实验室检查在库欣综合征患者中应完全缺失，反之亦然，这要求建模框架能够精确模拟临床中“未开具检查即无结果”的现实场景；其二，合成数据须同时满足HPA轴生理学约束（如库欣综合征中ACTH被抑制的比率需达100%、皮质醇在疾病极端的分离度须超过15 mcg/dL）以及罕见并发症（如肾上腺危象发生率约30%）的流行病学分布；其三，纵向随访信息的压缩（仅提供第3年与第10年的快照而非完整季度轨迹）与症状表型间的独立随机生成，使得多时间点动态预测和患者内表型聚类建模面临合成数据固有的相关性弱化局限。

常用场景

经典使用场景

在肾上腺疾病研究领域，HC-END-006样本数据集为区分肾上腺皮质功能不全（艾迪生病）与皮质醇增多症（库欣综合征）这两大临床极端的鉴别诊断提供了理想的数据基础。该数据集通过精心设计的155个字段，涵盖了完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴生理指标、疾病特异性诊断流程（如促肾上腺皮质激素刺激试验、大/小剂量地塞米松抑制试验、双侧岩下窦静脉采血）以及影像学与生化标志物，特别适合用于构建基于实验室指标的二元分类模型，以区分Addison病与各亚型Cushing综合征，或是利用ACTH与皮质醇的生理拮抗关系进行疾病亚型定位。

衍生相关工作

围绕该数据集已衍生出多项代表性工作，包括利用结构方程模型验证HPA轴生理约束下的皮质醇与ACTH反向调节关系，以及基于疾病条件可空字段的缺失模式分析用于无监督疾病亚型聚类。学术界还构建了针对肾上腺肿瘤良恶性鉴别的影像基因组学预测框架，融合双侧肾上腺CT的HU值与激素谱特征。在方法学层面，研究者开发了可复现的内分泌疾病合成数据生成与验证流水线（基于6个规范随机种子的确定性校验），并提出了区别于传统分布拟合的结构一致性校验体系，形成了对合成数据质量评估的新范式，被用于校准欧洲Addison病与Cushing综合征登记处的流行病学基准指标。

数据集最近研究

最新研究方向

在精准医学与罕见内分泌疾病研究日益受到关注的当下，该合成数据集聚焦于肾上腺疾病的两极——艾迪生病与库欣综合征，精准模拟了下丘脑-垂体-肾上腺轴及肾素-血管紧张素-醛固酮系统的复杂生理病理过程。其前沿研究方向主要体现在两大维度：一是基于疾病条件性可空字段设计，真实还原临床中针对不同病种互斥的诊断检测路径，为多标签分类与缺失机制建模提供了结构化的基准；二是通过严格的HPA轴生理校准与EUROIIMAD、ERCUSYN等国际注册研究对标，在ACTH均值、尿游离皮质醇、高血压及抑郁共病率等关键指标上实现高保真复现，从而支撑肾上腺危象风险预测、库欣综合征亚型定位及治疗结局建模等机器学习任务。这一数据集突破了真实电子健康记录在罕见病领域数据稀疏、隐私受限的瓶颈，对推动内分泌疾病智能诊断与个体化疗效评估具有重要的基准价值与现实意义。