苯丙酮尿症的临床实践指南

苯丙酮尿症是一种严重影响儿童生长发育的常染色体隐性遗传病，是常见的遗传代谢病之一，人群发病率达万分之一，已经纳入我国新生儿筛查的疾病，新生儿通过筛查确诊后可以通过限制苯丙氨酸的摄入达到很好的治疗效果，通过总结疾病的遗传学知识和临床处置要点，指导临床医生进行规范的新生儿筛查和临床诊治管理等工作。