浙大二院2015年-2025年脊髓小脑性共济失调3型临床数据集

该数据为浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科在2015-2025年开展脊髓小脑性共济失调3型临床诊疗、科学研究活动过程中产生的真实世界数据。数据涵盖：患者信息表（ID、籍贯、致病基因、等位基因1重复次数、等位基因2重复次数、起病年龄、临床诊断、现病史、体格检查、辅助检查），形成具有结构化/半结构化数据的脊髓小脑性共济失调3型队列数据集。应用场景包括临床精准诊断决策、疾病进展风险评估、疾病全周期管理优化、功能障碍预测、科研深度分析及教学培训等。该数据集可用于遗传性疾病诊疗质量改进、转化医学课题开发、多中心队列研究协同与循证医学证据生成。通过系统化的表型-基因型数据整合与清洗管理，可支撑医院在神经病学、医学遗传学、康复医学、智能医学等领域开展临床队列研究、预后预测模型构建及大数据分析，助力构建高质量神经遗传病医学研究平台，服务区域疑难病诊疗技术提升与科研创新发展。