MosaicBase

MosaicBase is a comprehensive database that includes 6698 mosaic variants related to 266 noncancer diseases and 27,991 mosaic variants identified in 422 healthy individuals. Genomic and phenotypic information of each variant is manually extracted and curated from 383 publications. MosaicBase supports the query of variants with Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) entries, genomic coordinates, gene symbols, or Entrez IDs.MosaicBase 是一款综合型数据库，收录了与266种非癌症疾病相关的6698个镶嵌变异，以及在422名健康个体中鉴定得到的27991个镶嵌变异。该数据库中每个变异的基因组学与表型学信息均从383篇已发表文献中手动提取并经人工整理审核。MosaicBase 支持通过在线人类孟德尔遗传（Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM）条目、基因组坐标、基因符号或Entrez ID开展变异查询。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

MosaicBase是一个专注于非癌症疾病和健康个体中合子后嵌合变异的综合性知识库，收录了来自383篇文献的人工提取数据，包含6698个疾病相关变异和27991个健康个体变异。该数据库支持通过OMIM条目、基因组坐标、基因符号或Entrez ID等多种方式查询变异信息，并提供基因组浏览器、统计分析和使用教程等功能。