矮小症生物样本库

矮小症遗传资源是指身材矮小儿童青少年的血液等样本。本资源库主要涵盖了以山东地区为主的身材矮小儿童青少年，病种包括生长激素缺乏症、特发性身材矮小、家族性身材矮小、小于胎龄儿、垂体柄阻断综合征、低磷佝偻病、巴特综合征、Russell-Silver综合征等疾病的全血、血清、血浆及血DNA样本4000份，同时已收集100多个核心家系的家族性矮小症临床数据及生物样本。该资源库由济宁医学院附属医院牵头建立，依托于国家基因库济宁医学院分库。已形成规范化及数字化生物样本采集及保存措施、标准操作流程、管理体系及管理运行机制。并联合国内及国际专业团队共同开展矮小症的病因学研究，为矮小症的病因学、遗传流行病学等基础研究提供可靠的资源保证，初步实现矮小症遗传资源库的医学使用价值及相关延伸价值。